En esta charla TED brindada por el genetista sueco Svante Pääbo, se desarrollan las hipótesis acerca de cuál es nuestro parentesco con los Neandertales que convivieron con nuestra especie hace alrededor de 100.000 años. También explica de manera muy clara la hipótesis «Out of Africa» sobre el origen africano del hombre actual.
Recomendamos esta charla como complemento de los textos de Arsuaga y Cavalli-Sforza de la bibliografía de la Unidad 2.
Vimos en clase el caso de la talasemia, como ejemplo del efecto de las mutaciones en el proceso evolutivo.
La talasemia es una enfermedad hereditaria, que se relaciona con la incapacidad del organismo para producir suficiente hemoglobina. Se la llama también «anemia del Mediterráneo», ya que afecta en gran medida a la población de la isla de Cerdeña. Dicha mutación, aparecida por primera vez hace casi 4000 años, en un único individuo, provocaba hasta no hace mucho la muerte de cerca de 100 niños por año.
Graficamos con la siguiente ilustración:
La enfermedad sólo se manifestará en aquél individuo que haya heredado el gen por parte de padre y madre. Por eso, se requirieron varias generaciones para que un individuo así apareciera en la pobación, dado que en los primeros tiempos no había posibilidad de cruce en tanto el parentesco con el primer portador de la mutación era muy cercano en el tiempo.
La portación del gen heredado de uno solo de los progenitores, supuso una ventaja evolutiva dado que esta constitución genética hace a los individuos más resistentes a los ataques del paludismo, enfermedad endémica en la zona.
A medida que pasan los años, aumenta la probabilidad de que un portador sano se cruce con otro portador sano y tengan hijos. Esto reduce la posibilidad de tener hijos totalmente sanos del 50% al 25%, y además genera otra posibilidad: la de que uno de los hijos de cada cuatro (en términos probabilísticos) reciba el gen por parte de ambos padres. En este último caso es cuando se manifiesta la talasemia, y los individuos corren un riesgo muy alto de no llegar a adultos. Actualmente existen tratamientos que, aunque largos y costosos, permiten aumentar la esperanza de vida para los que padecen esta enfermedad.
Este ejemplo nos permite comprender el efecto de una mutación en el proceso evolutivo y la relación con el ambiente de las poblaciones.
Para ampliar, pueden consultar el texto de Cavalli-Sforza, Quiénes somos?, páginas 95 y 101-109.
Antropología CBC 
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